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Diagnostic prénatal non invasif d Amyotrophie spinale
Francuski
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Le diagnostic prénatal d'Amyotrophie Spinale (SMA, Spinal Muscular Atrophy) est aujourd'hui réalisé par l'analyse de l'ADN foetal isolé par prélčvement de villosités choriales (PVC). Cette méthode invasive constitue la procédure de référence, mais elle est associée ŕ un risque de fausse couche dans environ 2 % des cas. Une approche prometteuse et non invasive pour le diagnostic prénatal de la SMA, ISET (Isolation by Size of Epithelial Tumor/Trophoblastic cells) a été développée et validée dans cette thčse ; des cellules trophoblastiques foetales circulant dans le sang maternel (CFTC) sont isolées puis des tests génétiques de génotypage et de séquençage sont appliqués sur le génome de chaque cellule isolée afin de réaliser le diagnostic prénatal. Les résultats obtenus par cette étude constituent le premier cas de validation complčte d'une méthode complčtement non invasive de diagnostic prénatal d'Amyotrophie Spinale.
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