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Analyse de liaison genetique
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Les surdités non syndromiques représentent 70% des cas. Elles sont caractérisées par différents modes de transmission. Elles sont autosomiques récessives dans 80 ŕ 85% des cas, autosomiques dominantes dans 15 ŕ 20% des cas, liées ŕ l'X dans 1 ŕ 2% des cas et rarement mitochondriales. L'analyse de liaison génétique a été effectuée sur 5 familles tunisiennes (nommées B, Ba, Ar, K et Ko sur les généalogies) en utilisant la méthode d'Homozygosity Mapping et la méthode des Lod scores L'analyse de liaison génétique représente un moyen fiable de cartographier un locus morbide. Cependant, il existe des paramčtres biologiques ou expérimentaux qui peuvent constituer des entraves ŕ l'efficacité d'une étude de liaison parmi lesquels on peut citer la pénétrance incomplčte, les phénocopies et l'hétérogénéité génétique. Tous ces paramčtres ont été discutés dans ce travail. La localisation des gčnes de l'otospongiose constitue une premičre étape vers leur identification. Quant ŕ la surdité de perception, la recherche de mutations permet d'appliquer le diagnostic moléculaire (conseil génétique et diagnostic prénatal).
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